Úvod
Toto téma by se na první pohled mohlo zdát poněkud ponuré a smutné. Opak je pravdou, je dobře, že se o vzácných onemocněních dozví lidé dříve, než se s ní osobně setkají. Nadací na podporu jednotlivých nemocí pomalu přibývá, ty podporují výzkumy léků, ale i pacienty a jejich rodiny. Sedmá keška, je o nemoci kterou už pár let známe více, než by nám bylo milé. Ostatní nemoci jsme vybrali náhodně.
Williamsův syndrom
Williamsův syndrom (někdy také nazývaný Williams-Beurenův syndrom) je geneticky podmíněná porucha. Jejími příznaky jsou například charakteristický vzhled, onemocnění srdce či velkých cév, odchylky psychomotorického vývoje apod. Tento syndrom způsobuje ve většině případů to, že v důsledku delece chybí část genetické informace. Tento syndrom se nedá léčit a je na celý život. Poškození vzniká téměř vždy náhodně v období krátce před početím, vzácně ve stádiu embryonálního vývoje. U zdravých rodičů tedy není významně zvýšené riziko postižení u dalšího potomka. Sám jedinec s Williamsovým syndromem má 50% riziko narození potomka se stejným postižením.
Na portále oprha.net má SMA číslo 904.
O celé sérii
Pokud reviewer dovolí, tato série bude publikována v poslední únorový den, na ten připadá mezinárodní den vzácných onemocnění. Jestli potkáte posledního února někoho kdo má na obličeji barevné čáry, tečky nebo cokoli jiného barevného, nejspíš je to někdo, kdo zná a podporuje někoho „vzácného“, anebo jím sám je. Tenhle den je věnovaný hlavně tomu, aby se informace o vzácných onemocněních dostaly do podvědomí co nejvíce lidí. Proto tato série vznikla a doufáme, že tomu trošku napomůže a dozvíte se něco nového a zajímavého. Další spoustu zajímavých věcí o vzácných onemocněních se dozvíte TADY
Série vzácných onemocnění se skládá celkem z 8 keší a 1 bonusové krabičky. Každá z těchto krabiček je věnovaná jedné vzácné chorobě. Keše tvoří okruh a z doporučeného parkoviště i s odlovem finální krabičky nenachodíte (nenajezdíte na kole) více jak 5 km. Okruh kopíruje trasu každoročního charitativního běhu Knycká pětihodinovka, aneb Potíme se pro slané. O tomto běhu se víc dozvíte ZDE. Tady najdete i mapu celé trasy, budeme rádi, pokud se vám tahle série bude líbit, můžete si na tohle místo přijít zaběhat/projít/posedět i na podporu téhle akce. Trasa vede převážně lesem, přes louku i polní cestu, část vede i po silnici ale provoz tu není nijak veliký, takže by to neměl být problém. Při charitativním běhu obejdou celou trasu i maminky s kočárkem, ale v zimě by to mohl být místy trošku problém.
V každém logbooku, případně pod víčkem krabičky, najdete indicie potřebné pro odlov finální krabičky tak si je nezapomeňte poznamenat.
Tužky jsme do krabiček nějaké dali, a i je sem-tam doplníme, ale radši si nějakou náhradní s sebou vezměte, znáte to.
Přejeme vám příjemný lov a doufáme, že se dozvíte i něco nového a zajímavého a procházku si užijete.