Skip to content

<

Epidermolysis bullosa congenita

A cache by Galky Send Message to Owner Message this owner
Hidden : 02/09/2020
Difficulty:
2.5 out of 5
Terrain:
2 out of 5

Size: Size:   small (small)

Join now to view geocache location details. It's free!

Watch

How Geocaching Works

Please note Use of geocaching.com services is subject to the terms and conditions in our disclaimer.

Geocache Description:


Epidermolysis bullosa congenita / choroba motýlie krídla

 

Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídiel“, lebo  koža je tak krehká ako motýlie krídla. Ľudská koža má dve vrstvy: Epidermis (vonkajšia vrstva) a Dermis (vnútorná vrstva). U zdravých jedincov je bielkovinový proteín kotvou medzi týmito dvoma vrstvami. Tieto kotvy sú vyrobené z kolagénu, ktorý zaisťuje, že sa dve vrstvy pohybujú spolu v rôznych smeroch alebo rôznych rýchlostiach. Pacient s EB nemá dostatok  bielkovinovej kotvy, preto trenie medzi týmito vrstvami spôsobuje pľuzgiere a bolestivé rany. Okrem kože sa nedostatok kolagénu prejavuje predovšetkým na slizniciach, vnútorných orgánoch, druhotnými príznakmi choroby sú: poškodená zubná sklovina, anémia, rastová retardácia, zrastanie prstov na končatinách, vypadávanie vlasov.  Pacienti s ťažšími formami a prejavmi ochorenia sú obviazaní buď na končatinách, alebo aj na celom tele, často krát končia na vozíku kvôli bolestiam pri chôdzi a obmedzeniu pohyblivosti kĺbov. EB sa vyskytuje v 3 formách – simplex, (EBS 47 % všetkých pacientov) junkčná (JEB 9% pacientov) a dystrofická (DEB 44% pacientov). Forma EB sa diagnostikuje histopatologickými metódami a je určená tým, ako hlboko v štruktúre kože prichádza k defektom. Formy EB sú rozdelené ďalej do viac ako 25 typov a vďaka vedeckému výskumu sa objavujú stále nové typy.



 

Príčiny vzniku

Epidermolysis bullosa je spôsobená mutáciou génov. Mutácia môže byť z dvoch zdrojov:

a) dedičná – autosomálne dominantná dedičnosť (AD) alebo autosomálne recesívna (AR) – jeden alebo obidvaja z rodičov majú chybné gény a odovzdali ich ďalej. Formy AR sú prognosticky závažnejšie ako formy AD.
b) spontánna mutácia – ani jeden z rodičov nemá chybný gén, avšak k mutácii prišlo spontánne.

Väčšina foriem EB simplex je spôsobená mutáciami v génoch pre cytokeratín 5 a 14. Defekt v týchto dvoch génoch spôsobuje celý rad klinických podtypov EBS rôznej závažnosti. U väčšiny EBS sa jedná o dominantný spôsob dedičnosti.
V etiopatogenéze JEB sa uplatňuje chybné vytváranie niektorých komponentov LL. JEB je podmienená mutáciami najmenej 6 rôznych génov a zahŕňa gény LAMA3, LAMB3 a LAMC2, ktoré kódujú laminín 5. Veľa pacientov s JEB sú heterozygoti v dvoch rôznych mutáciách. Je popísaných aspoň 6 klinických variantov JEB, napr. v prípade JEB Herlitz ide o mutáciu génu pre laminín 5, u JEB so stenózou pyrolu sa jedná o mutáciu génu pre alfa 6 beta 4 integrín.


Všetky podtypy DEB sú spôsobené mutáciou génu pre kolagén VII (COL7A1). V súčasnej dobe je popísaných viac ako 250 mutácií, ktoré sa prejavia širokým spektrom fenotypov EB. Väčšina pacientov s recesívnou DEB sú zároveň heterozygoti v dvoch rôznych mutáciách. Ale veľa pacientov s recesívnou DEB predstavuje nulovú mutáciu, to sa neprejaví v heterozygotnom stave, ale v stave homozygotnom alebo v kombinácii s ďalšou mutáciou na inej alele, čo vedie k ťažkým prejavom EBC, ako napr. u DEB-Hallopeau Siemens, DEB-mutilans. Veľký počet mutácií sa zistil vo vyššie uvedených génoch (pre kolagén VII) a tieto mutácie sú spojené s prekvapivo širokým spektrom EB fenotypov. V dnešnej dobe rozlišujeme viac ako 25 typov EBC, ktoré sa líšia histologickým obrazom, vývojom príznakov, rozsahom postihnutia, prognózou a dedičnosťou.

 



Klinické príznaky

Klinické prejavy EBC sú veľmi rôznorodé a pestré. Nie je postihnutá len koža, ale aj sliznica dutiny ústnej, gastrointestinálneho ústrojenstva, dýchacieho, urogenitálneho ústrojenstva a do istej miery aj v svaloch. Niektoré formy EBC sú spojené so stenózou pyrolu alebo muskulárnou dystrofiou, iné s kontraktúrami (skrátením svalov), zrastaním prstov.   Pľuzgiere a erózie v ústach a v hrtane spôsobujú bolesť ako pri hryzení potravy v ústach tak aj pri prehĺtaní. Pacienti so závažným generalizovaným postihnutím sa vyhýbajú určitým potravinám, čo vedie k sekundárnej malnutrícii, anémii, rastovej retardácii a pomalšiemu hojeniu rán. Príčinou zvýšenej kazovosti chrupu je jednak zlá skladba stravy, jednak nadmerný prísun sladkej, v tekutej podobe prijímanej potravy. Bolestivé ložiská v ústach bránia dodržiavať správne hygienické návyky, naviac vyhladenie gingivobukálneho sulku vedie k dlhodobému zostávaniu zvyškov potravy na zuboch. Pľuzgiere, erózie na spojivkách oka spôsobujú výraznú bolesť, dochádza k prechodnému zhoršeniu videnia. Jazvenie a kontraktúry u DEB obmedzujú pohyb a môžu viesť k mutiláciám prstov nôh a rúk. Nemožno zabudnúť aj na štatistické údaje o zvýšenom výskyte spinocelulárneho karcinómu u pacientov s DEB už pred štyridsiatym rokom života. Spinocelulárny karcinóm vzniká malígnou transformáciou epiteliálnych buniek, k čomu prispieva opakovaná tvorba pľuzgierov a jazvenie ložísk.

Typické klinické prejavy: (v závislosti od stupňa, typu a samotných prejavov ochorenia):
– tvorba pľuzgierov, rán a odrenín po rôznej ploche tela po nepatrných inzlutoch a trení
– obrovské plochy tela sú poranené a rany sa môžu veľmi ťažko hojiť
– pravdepodobnosť výskytu spinocelulárneho karcinómu 70x vyššia než u zdravého človeka
– vysoká zraniteľnosť pažeráka =) nutnosť prijímať kašovitú a mixovanú stravu => podvýživa
– prsty na nohách a rukách majú tendenciu zrastať do pästi => invalidita už v rannom veku pacienta
– strata funkcie ruky (zrastená päsť pripomínajúca pahýľ po amputácii prstov) => nemožnosť vykonávať manuálnu prácu =) nízka šanca zamestnania napr. v chránených dielňach
– oneskorený  hormonálny vývoj
– hrozba osteoporózy už v adolescentnom veku
– ďalšie problémy: ťažkosti s vylučovaním, podvýživa, chudokrvnosť, vypadávanie vlasov a zubov, strata nechtov,…

Obmedzenia, ktoré EB prináša:
– denné ošetrovanie kože až 3 hodiny
– ekonomická záťaž rodiny – ošetrovacie materiály sa doplácajú, nie všetky sú hradené zdravotnou poisťovňou
– nemožnosť dlhšej chôdze (už po 200 metroch pľuzgiere na nohách)
– nutnosť preventívnych vyviazaní a obväzov celého tela
– obmedzenie samostatnosti pacienta – potrebuje opatrovateľa, ošetrovateľa
– namáhavé dlhé sedenie =) používanie antidekubitných matracov na stoličke (aj v škole)
– nutnosť jesť mixovanú a kašovitú stravu =) pocity menejcennosti, neschopnosti
– strata funkcie ruky =) namáhavé svojpomocné zaistenie bežných činností
– zraniteľnosť kože pri akejkoľvek činnosti – hraní, sedení, chôdzi, jedle, obliekaní, nosení oblečenia, utieraní do ručníku, …
– obrovská náchylnosť na akúkoľvek infekciu – oslabená imunita; náchylnosť k infekcii na celom povrchu tela otvorenými ranami (nemožnosť kúpania sa vo verejných kúpaliskách, cestovanie v MHD, ….)
– sociálna izolácia – ľudia sa boja, že sa EB nakazia, prípadne rodičov obviňujú, že dieťa s EB týrajú, alebo sa štítia pacienta s EB kvôli vzhľadu a obväzom)
– psychické problémy – obvykle vychádza z obecného sociálneho prijatia
– nutnosť konzumácie množstva liekov, doplnkov stravy
– častá hospitalizácia, časté návštevy lekárov
– nepochopenie verejnosti
– všadeprítomná bolesť, sprevádzajúca poranenia a ich ošetrovanie



 

Diagnostika

Diagnostika presnej formy a typu EB je dôležité pre prognózu ďalšieho vývoja ochorenia. Jedná sa o špecifické a náročné vyšetrenie, ktoré vyžaduje radu klinických a vedeckých skúseností. Vhodné je sledovať u pacienta vývoj ochorenia, pátrať po príznakoch EBC v širšom príbuzenstve a až potom pristúpiť k histologickému vyšetreniu. Prenatálna diagnostika sa v dnešnej dobe uskutočňuje v prvom trimestri, ide o DNA analýzu choriových klkov. Forma EB sa diagnostikuje histopatologickými metódami a je určená tým, ako hlboko v štruktúre kože k defektom dochádza. Všetky tri typy EBC majú prejavy lokalizované aj generalizované a môžu sa prejaviť už v novorodeneckom veku. Všetky tri typy EBC môžu okrem kože postihnúť aj vnútorné orgány. Tým sa vyvrátila domnienka, že pľuzgiere, mílie a strata nechtových lôžok patrí len k závažným typom JEB, DEB. Náročná je diagnostika v novorodeneckom veku, lebo príznaky u všetkých troch typov EBC sa prekrývajú. Niektoré typy EBC sa v priebehu života zlepšia, napr. EBS – Dowling Meara, iné zhoršia, DEB –Hallopeau Siemens. Pritom u obidvoch typov EB v novorodeneckom veku ide o podobný klinický obraz.

Napriek tomu existujú pomocné diagnostické znaky, ktoré pomáhajú typ EBC zaradiť. EBC je dedičné ochorenie, preto je diagnóza ľahšia, ak sa už ochorenie v rodine objavilo. Pomocným diagnostickým znakom je vek, v ktorom sa pľuzgiere objavili. U niektorých foriem sú pľuzgiere zreteľné od narodenia (EBS-Dowling Meara, JEB-Herlitz, DEB-Hallopeau Siemens, DEB-inversa Gedde-Dahl). U iných sa pľuzgiere prejavia až vtedy, keď dieťa začína loziť alebo chodiť (EBS-Weber Cockayne). Ďalším znakom je časový interval tvorby pľuzgierov pri umelom vyvolaní pľuzgierov. U JEB-Herlitz príde ihneď k oddeleniu epidermis od koria, zatiaľ čo u DEB-Hallopeau Siemens vzniká pľuzgier až po 30-60 minútach. Ďalej lokalizácia tvorby pľuzgierov, u generalizovaných typov EBC možno experimentálne vyvolať pľuzgiere kdekoľvek, u iných len v predilekčných lokalizáciách. Typické pre EB simplex je zhoršenie prejavov v lete – letné pľuzgiere. Nehojace sa ložiská na tvári a okolo úst, sklon k zrastaniu nosných dierok sú typickými príznakmi u letálnej formy JEB, kedy deti umierajú prevažne v dojčenskom veku. Zastretý hlas je typický pre JEB rôznej závažnosti. V dnešnej dobe je diagnostika EBC postavená na presnom určení roviny štiepenia, kde pľuzgier v koži vzniká. K tomu je potrebné odobrať čerstvý pľuzgier. Diagnóza je postavená na imunohistochemickej detekcii komponent DEJ a elektrónovej mikroskopii, vrátane metódy polotenkých rezov.



 

Terapia

EB patrí k nevyliečiteľným ochoreniam, terapia nie je doposiaľ kauzálna, len symptomatická. Kauzálna terapia je génová, spočíva vo vnášaní opravených génov príjemcovi. Táto terapia je zatiaľ len v štádiu výskumu a je sústredená do niekoľkých centier na svete. Terapia je v dnešnej dobe zameraná preventívne, aby sa predchádzalo závažnej invalidite pacientov s EB. Pri zvýšenej starostlivosti sa dá predísť niektorým prejavom EB, resp. ich aspoň zmierniť a oddialiť, ako aj uľahčiť  už aj tak ťažký život pacientov s EB. Dôležitú úlohu hrá spolupráca s celým radom odborníkov od dermatológa, pediatra, hematológa, fyzioterapeuta, dentistu, plastického chirurga, dietológa, psychológa, ortopéda, očného lekára až po genetika. Veľmi dôležité je po narodení dieťaťa s EB zaškolenie rodičov o správnych ošetrovacích technikách, informáciách o preventívnych opatreniach, pomôckach, ktoré predchádzajú vzniku defektov na koži, slizniciach, kontraktúrach na končatinách a ďalším interným komplikáciám. Terapia ošetrovania je najdôležitejšou súčasťou každodenného života pacienta s EB a jeho okolia. Ranám a pľuzgierom predchádzame jednak vhodným oblečením, jednak úpravou prostredia, kde sa pacient nachádza a úpravou predmetov, s ktorými prichádza do styku (odstránenie švov z odevov, obalenie stoličky, stola mäkkým materiálom, antidekubitným matracom…). ak už rany a pľuzgiere vzniknú, ošetrujú sa štandardným postupom a pomôckami od vyväzovania prstov na rukách a nohách, prepichovania pľuzgierov, dezinfekcie rán až po obviazanie rany buď vlhkou náplasťou, alebo vlhkým krytím a obväzom. Proti bolesti sú k dispozícii kvapky. Fyzioterapia je veľmi dôležitá ako prevencia proti skracovaniu svalov a rastovej retardácii, preto volíme v spolupráci s fyzioterapeutom vhodné naťahovacie, polohovacie a posilňovacie cvičenia, napr. s fit loptou. Nesmierne dôležitou terapiou je výživa, ktorá musí byť kaloricky výdatná, mäkká a bohatá na vápnik a železo. Používame aj výživové doplnky. Samozrejmosťou pri ťažších formách ochorenia je strava mixovaná.

 

Flag Counter


Keďže stredná Galka učila žiaka s touto chorobou, rozhodli sme sa venovať jej kešku, až sa zvýši povedomie ľudi.. Bol to veľký bojovník, aj keď mal najťažšiu formu "motýlich krídiel", česť jeho pamiatke...

Additional Hints (Decrypt)

trbcra
SGS bqgrenm nm an sheg.

Decryption Key

A|B|C|D|E|F|G|H|I|J|K|L|M
-------------------------
N|O|P|Q|R|S|T|U|V|W|X|Y|Z

(letter above equals below, and vice versa)



Reviewer notes

Use this space to describe your geocache location, container, and how it's hidden to your reviewer. If you've made changes, tell the reviewer what changes you made. The more they know, the easier it is for them to publish your geocache. This note will not be visible to the public when your geocache is published.