Úvod
Toto téma by se na první pohled mohlo zdát poněkud ponuré a smutné. Opak je pravdou, je dobře, že se o vzácných onemocněních dozví lidé dříve, než se s ní osobně setkají. Nadací na podporu jednotlivých nemocí pomalu přibývá, ty podporují výzkumy léků, ale i pacienty a jejich rodiny. Sedmá keška, je o nemoci kterou už pár let známe více, než by nám bylo milé. Ostatní nemoci jsme vybrali náhodně.
Fabryho choroba
Choroba má za následek hromadění látek tukové povahy v buňkách a jejich následné poškození. Nemoc je vázáná na chromozom X. Nemoc se často projeví již v dětství velkými bolestmi, pálením dlaní a nohou, horečkami nebo zažívacími obtížemi. Nejedná se ale o běžnou „dětskou nemoc“. Později se totiž přidává multiorgánové postižení, např. selhání ledvin či zbytnění srdce. Častější jsou rovněž mozkové příhody. Typické bývá postižení kůže drobnými červenými ložisky. Pokud se onemocnění neléčí, tak nemocní umírají po 40. roce věku.Léčbou je nitrožilní podávání enzymu a to 1x za 14 dní.
V seznamu na portále orpha.net má Fabryho choroba číslo 324.
O celé sérii
Pokud reviewer dovolí, tato série bude publikována v poslední únorový den, na ten připadá mezinárodní den vzácných onemocnění. Jestli potkáte posledního února někoho kdo má na obličeji barevné čáry, tečky nebo cokoli jiného barevného, nejspíš je to někdo, kdo zná a podporuje někoho „vzácného“, anebo jím sám je. Tenhle den je věnovaný hlavně tomu, aby se informace o vzácných onemocněních dostaly do podvědomí co nejvíce lidí. Proto tato série vznikla a doufáme, že tomu trošku napomůže a dozvíte se něco nového a zajímavého. Další spoustu zajímavých věcí o vzácných onemocněních se dozvíte TADY
Série vzácných onemocnění se skládá celkem z 8 keší a 1 bonusové krabičky. Každá z těchto krabiček je věnovaná jedné vzácné chorobě. Keše tvoří okruh a z doporučeného parkoviště i s odlovem finální krabičky nenachodíte (nenajezdíte na kole) více jak 5 km. Okruh kopíruje trasu každoročního charitativního běhu Knycká pětihodinovka, aneb Potíme se pro slané. O tomto běhu se víc dozvíte ZDE. Tady najdete i mapu celé trasy, budeme rádi, pokud se vám tahle série bude líbit, můžete si na tohle místo přijít zaběhat/projít/posedět i na podporu téhle akce. Trasa vede převážně lesem, přes louku i polní cestu, část vede i po silnici ale provoz tu není nijak veliký, takže by to neměl být problém. Při charitativním běhu obejdou celou trasu i maminky s kočárkem, ale v zimě by to mohl být místy trošku problém.
V každém logbooku, případně pod víčkem krabičky, najdete indicie potřebné pro odlov finální krabičky tak si je nezapomeňte poznamenat.
Tužky jsme do krabiček nějaké dali, a i je sem-tam doplníme, ale radši si nějakou náhradní s sebou vezměte, znáte to.
Přejeme vám příjemný lov a doufáme, že se dozvíte i něco nového a zajímavého a procházku si užijete.