RARIS
Maladie rare ou Orpheline, qu’est-ce que c’est ? (Wikipédia)
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur 10 000), selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %.
On parle de maladie orpheline pour désigner celle pour laquelle on ne dispose d'aucun traitement efficace, comme les maladies à prions. Les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines. Néanmoins certaines maladies à forte prévalence mais pour lesquelles il n'existe pas de traitement, comme la maladie d'Alzheimer, sont orphelines sans être rares.
Pour résoudre la première partie de l’énigme, il vous faudra faire correspondre les maladies avec les photos. (rentrez la réponse dans certitude sous la forme Z9Y8X7…)
1. Céphalée de Horton / 2. Neuropathie amyloïde / 3. Syndrôme de Marfan / 4. Trisomie 21 / 5. Maladie d’Addison / 6. Sclérose latérale amyotrophique.
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Pour résoudre la deuxième partie de l’énigme, il vous faudra faire correspondre les maladies avec le descriptif et les symptômes. (rentrez les trois noms tout attachés dans certitude)
La maladie de XXXXXXX est une maladie génétique provoquant un défaut de réparation de I'ADN qui conduit à une déficience de la moelle osseuse, des leucémies et des cancers. Elle est causée par un des 22 gènes FNAC identifiés à ce jour. C'est une maladie chronique et complexe, qui est psychologiquement très éprouvante. Les personnes atteintes présentent une combinaison de ces symptômes très variable d'une personne à l'autre.
Le Syndrome d'XXXXXXXX est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est portée par un chromosome. Ce syndrome porte le nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois en 1965. L’anomalie chromosomique intervient lors de la conception. A l’heure actuelle, aucun examen pratiqué durant la grossesse ne permet de le déceler. Les personnes atteintes doivent être prises en charge dès le plus jeune âge avec des thérapies telle que l'orthophonie, la kinésithérapie et la psychomotricité. Des traitements médicamenteux existent pour traiter l'épilepsie, les myoclonies et les troubles du sommeil.
Découvert en 1966 par un professeur neuropédiatre autrichien, le syndrome de XXXX est une maladie génétique neurodéveloppementale qui touche principalement les filles. Ces dernières aiment se blottir, être câlinées, la musique, les jeux lumineux, se baigner, nager, les bébés, les beaux garçons ! C’est une des causes principales de polyhandicap d'origine génétique. Particularité : Après une période de développement normal les 6/9 premiers mois de la vie, les enfants commencent une période de régression touchant la fois les motrices et cognitives.
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Pour résoudre la troisième partie de l’énigme, il vous faudra répondre à un quizz. (Entrez dans certitudes les lettres toutes attachées : ZZZZZZZZZZZZZZ).
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Pour résoudre la quatrième partie de l’énigme, il vous faudra trouver le nom de ces maladies et faire l’addition du nombre de lettres, mais aussi obtenir la valeur totale de l’ensemble de ces mots (A=1). Mettre les deux résultats bout à bout dans le checkeur : 12345
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Pour les coordonnées finale de l’énigme, comptez combien de fois apparaissent au total chaque type de lettres de tous les mots récupérés bonus dans les checkeurs certitude et remplacez. Puis calculez.
Nord : A+T+B / S+K+Z / J+B+G / K-T / M+F+O / E-C+B / W+B+X+D
Est : E-R+G / B+T-J / R+K+Q+Y / U+A+P / E+A-R / W+E-L
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Coordonnées sous la forme : N XX° XX.XXX E XXX° XX.XXX
